中国农业科学院农业基因组研究所李奎教授团队长期从事猪遗传改良和种质创新研究，系统鉴定和分析了猪肉质、生长等重要经济性状关键基因及功能突变，累计了大量功能遗传突变位点信息。结合多年肉质性状研究成果，李奎教授团队设计了一款用于地方猪肉质性状改良的基因芯片，取名为“天鹏香芯”。根据位点特征，又称为猪70K功能位点基因芯片。近日，“天鹏香芯”委托武汉影子基因科技有限公司制备、测试，整体效果良好，具有位点设计科学、捕获精准、分型准确等优点，具体介绍如下：

一、天鹏香芯基因芯片设计

芯片设计利用了梅山猪、巴马香猪等品种肉质相关位点2,664个，以及ISwine整合组学数据库中20多万个调控元件信息，综合考虑基因组序列、功能元件、生物学功能、多态信息含量及单倍型特征等因素，确保在一定的位点数目下，有效育种信息含量达到最大；影子基因在进行芯片制备时，对每个位点探针进行了精心设计，采用了人工智能策略优化了探针特异性，显著提高了探针捕获效率。测试结果表明：“天鹏香芯”位点分型准确性和检出率都超过了99%。“天鹏香芯”适用于我国地方猪遗传资源保护、肉质性状高效改良、瘦肉猪持续选育等。

图1.“天鹏香芯”试剂盒

二、“天鹏香芯”基因芯片特点

1、信息量大：包含74,022个核心位点，其中肉质性状相关位点2,664个，重要功能位点52,973个；

2、设计科学：位点在基因组上分布均匀，且分布于基因组活性调控区域，有效育种信息含量高；

3、分型精准：芯片位点分型准确型、位点检出率均超99%；

4、适用性好：适用于我国地方猪遗传资源保护、肉质性状改良、瘦肉高效选育等。

图2.“天鹏香芯”基因芯片位点功能特征分布图

三、“天鹏香芯”基因芯片测评结果

基于华大智造DNBSEQ-T7测序平台，“天鹏香芯”在组织和精液样本中均展现出优异的性能参数：（1）捕获测序数据基因组比对率超99.3%；（2）芯片探针捕获特异性超82%；（3）文库测序冗余度低于20%；（4）位点分型准确性及检出率均高于99%。

样本类型：组织、精液、血液等

建库方案：转座酶建库

测序平台：华大智造DNBSEQ-T7

有效测序量：1.5G/样本

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